染色體異常的夫妻,該如何懷孕?
#流產 #習慣性流產
習慣性流產是指已懷孕二十週以內,連續三次以上的自然流產。
而慣性流產其中一個主要原因就是夫妻一方或雙方染色體異常,其中包括克氏症候群、透納氏症、染色體平衡轉位三種因素。
#克氏症候群 #克林裴特症
克氏症候群(Klinefelter’s syndrome)僅會發生於男性,是一種先天性染色體數目異常的疾病,克氏症候群是男性擁有一個額外的X染色體的結果。大部份患者出生時外表上並無異常,直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來。
克氏症候群的典型特徵是睪丸小或有隱睪,男性乳房發育症、精液中無精蟲。建議克氏症候群患者及早接受睪丸取精手術及精蟲冷凍保存,目前可以利用試管嬰兒的技術讓他們達成生育的目標。
#透納氏症
透納氏症(Turner syndrome)僅會發生於女性,因為與生俱有的一個X染色體出了問題。除了生長發育低下、外觀異常外,常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等,患有透納氏症的女性,出生後卵巢功能迅速衰退,一般到青春期前,多數功能已經衰竭。
#透納氏症病人如何受孕
只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕,這多發生在鑲崁型患者身上。不曾出現自發性月經,或是很早就停經的透納氏症病患,若想懷孕就須向別人借卵,利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。
身體的先天性缺陷,透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多,有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。除了一般產檢之外,應做更詳細的檢查。
#染色體平衡轉位
染色體平衡轉位(Balanced Translocation)為人類23對染色體(46條),若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換。人類發生平衡轉位的機率蠻高,平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者。
平衡轉位帶因者每次懷孕,有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶,導致流產、死胎或生下異常寶寶。平衡轉位的父母,建議做試管嬰兒加上PGT-A,於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎,再植入正常胚胎,可大幅降低流產率。
著床前染色體篩檢(PGT-A)
✔️流產超過 2 次以上
✔️多次試管嬰兒療程失敗
✔️染色體異常可採用
PGS (著床前染色體篩檢),是將胚胎在植入媽媽子宮前,先進行染色體的分析檢查。篩選出染色體正常之胚胎,並將其植入於母體內,藉此可以減少胚胎植入的數目,降低多胞胎的發生機率,另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會,可望提高試管嬰兒活產率,幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
最後提醒大家,如果有重複性流產經驗,應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢,接受詳細的檢查。如已找出原因,建議及早處理和治療,降低再次發生流產的機會。
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「習慣性流產不要怕,找到適合的不孕症醫師幫你助好孕」
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習慣性流產是指已懷孕二十週以內,連續三次以上的自然流產。
習慣性流產的病因相當複雜,任何影響到胚胎生長和著床的因子,都是造成習慣性流產的因素。如若現已改為連續流產兩次時,建議夫妻雙方就要接受檢查。
#習慣性流產的原因有哪些
習慣性流產的原因,根據統計,大部分為原因不明,可推測是胚胎異常,而自然淘汰。其他常見的原因可能為夫妻染色體異常、免疫疾病或子宮異常等。如發生習慣性流產,建議夫妻一同接受檢查。
值得一提的是,屬於免疫功能異常的抗磷脂抗體症候群,好發於育齡婦女,有人於早期即出現症狀,有的則是生過孩子後才被誘導發病。一般流產常見於懷孕10週前,對於10週後的流產或10週前出現3次以上的流產,或懷孕34週後因子癇前症而造成的早產,須懷疑是否有此症候群。臨床病人的表現為血栓,但有人未必有臨床症狀,而是抽血檢查得知,因此,必須以抽血兩次(間隔3個月)進行診斷。
以下針對習慣性流產列出幾項重點
1. 習慣性流產大部分都是「偶發性」,多數跟胚胎染色體異常相關。胚胎染色體異常則跟懷孕女性的年紀有非常密切的關係。
2. 習慣性流產定義為:第一孕期或第二孕期早期,有兩次或兩次以上自然流產的情況,就是習慣性流產。
3. 超過一半的習慣性流產,檢查仍然找不到確切的原因。
(呼應第1點:習慣性流產大部分都是「偶發性」,多數跟胚胎染色體異常相關。)
4. 如確診為習慣性流產,應該及早安排相關檢查:
a. 夫妻皆需要接受染色體檢查
b. 妻:荷爾蒙及代謝檢查、抗體篩檢、子宮輸卵管攝影及 子宮腔鏡檢查。
5. 接受專業醫學及心理諮商。
#如何預防慣性流產呢
前面提及夫妻需共同接受的篩檢項目,針對檢查結果可採取相對應的解決方式。
✒︎ 夫妻染色體異常:試管嬰兒療程,加上PGT-A 植入前胚胎染色體檢查,找到染色體正常的胚胎,再進行植入
✒︎ 抗磷脂抗體症:低劑量阿斯匹林(Aspirin)、低分子量肝素(Low-molecular-weight heparin, LMWH),合併使用或是各自單獨使用。
✒︎ 糖尿病:接受糖尿病治療,建議使用胰島素(Insulin)
✒︎ 甲狀腺機能異常:接受內分泌醫師檢查,正確治療
✒︎ 泌乳激素異常:服用降泌乳激素藥物
✒︎ 子宮結構異常:子宮手術(子宮腔鏡子宮中膈、沾黏、息肉或肌瘤等切除手術)
若相關檢查都正常,建議可考慮透過胚胎切片,選擇正常的胚胎植入。根據統計,植入一顆正常囊胚的著床率高達50%,流產率可小於10%。
#現在的你可以怎麼做呢
治療不孕必須經過全方位的評估,在患者所能接受程度中,找出合適的方式。尤其醫病雙方是否能相互溝通很重要,特別是有不少的自費檢查,做或不做,就非常需要醫病在互信的基礎上建立共識,針對適應症有需要才做。
最後,再次提醒大家,如果有重複性流產經驗,應該接受專業婦產科或不孕症科諮詢,接受詳細的檢查。如已找出原因,建議及早處理,及早治療,降低再次發生流產的機會。由於人工生殖機構的經營型態不同,有的附屬於醫學中心,有的是獨立專科診所,各有優勢,患者可根據自身需求選擇合適的機構與施術醫師。對於狀況複雜,需要更為精密檢查或手術治療、會診其他專科的患者而言,選擇醫學中心或許是更適切的選擇,一是療程中可省去往返不同醫療機構的麻煩,二是同院醫師在溝通上也相對方便。
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婦產科 附設 月 子 中心 在 烏烏醫師 Facebook 的最佳解答
最近有媽媽和我反映,快要生產了 但醫院附設的月子中心臨時被徵召做武漢肺炎專責病房,讓她不知何去何從,深怕沒去月子中心會手忙腳亂、做不好月子錯失產後調理身體的機會,更影響往後的健康。
還是要先澄清一下,坐月子最主要的意義就是讓身體休息、促進產後恢復。但坐得好不好,都跟長遠的身體健康並無關聯。而「坐月子」在我看來,最主要的目標包括三個:
1.確保惡露排出、傷口恢復
不論生產模式,產後恢復的重點都是在傷口的照顧、觀察是否癒合良好。在月子中心的好處是,會有護理師天天巡房檢查傷口,觀察惡露量是否過多,通常也會定期安排駐診婦產科醫師供媽媽們諮詢。
不過其實不去月子中心,媽媽也無須擔心。因為產後傷口癒合不良其實極為罕見,且出院前醫師也都會初步確認傷口癒合是否正常,並安排產後兩週回診確認傷口復原狀況。若是剖腹產,在拆線時也會指導該如何更換敷料。這時惡露的量也慢慢減少。護理師出院時也會提醒如和觀察及照顧傷口。
因此,只要出院時,了解如何照顧傷口,就算居家也可以坐好月子。
一般來說,出院後2~3週左右,會陰部傷口若仍有腫脹、拉扯感,或如廁時尿道口會感到酸漲,因此出院前都會預先開好止痛藥,軟便劑降低痛感,另外也可利用溫水坐浴緩解疼痛。剖腹傷口則是在腹部用力時(如打噴嚏、大笑)仍可能有拉扯的痛感。出院時,要問清楚手術醫師何時可以正常洗澡。(通常是術後一到兩週。)
另外,產後惡露仍會製造排出,並非一次性排完,因此為避免血凝沾黏產褥墊導致外陰受傷,影響癒合,建議如廁後用溫開水沖洗會陰傷口。
@@@@產後六週,通常子宮已回到骨盆腔,惡露也已轉成褐色、少量,,但若發現傷口化膿、有紅腫熱、發燒,或惡露暴增、大出血等狀況,就應立刻回診。
2.飲食盡可能餐餐均衡、健康
傳統觀念對坐月子期間飲食有諸多禁忌、讓人覺得好像非得吃特定的月子餐才行,但其實月子飲食並無特別,就是均衡健康飲食。頂多是為了幫助傷口恢復,可將蛋白質攝取比例從20%調高到30%,以碳水:蛋白質:油脂=4 :3:3去分配熱量 。再來就是因母乳裡含有許多鐵質鈣質,因此媽媽需注意這兩樣營養素的補充,最好的方式就是一週吃一到兩次紅肉,每天有喝牛奶,或是繼續使用孕期綜合維他命也可行。
而月子中心的好處在於有人定時送餐、幫忙計算三餐營養比例,相較方便。但若家裡有人可以準備家常菜又何樂不可?即使沒人幫忙料理,再現在各大外送平台方便選擇又多,也是一個很好的替代方案。
唯要注意不要熱量不足(不用刻意計算,可觀察體重,每週不宜下降速度超過1-2公斤)以免導致產後落髮增加、精神情緒不振、免疫力下降。另外注意避開過度油膩的炸物和酒精即可,其他族繁不及備載的禁忌根本毫無根據可以置之不理。
3.充分的休息、適應育兒生活
充分的休息也是產後恢復重點之一,只不過新生兒的作息可不是大人能掌控,雖然永遠是吃奶、排泄、睡覺三件事循環,但新手爸媽一開始確實很難掌握節奏。有時候寶寶忽然無法睡滿四小時、有時尿布換了奶也喝了仍哭不停。很多朋友也曾開玩笑地和我抱怨,照顧新生兒根本比值急診、顧加護病房還累,尤其是她對寶寶的哭聲特別敏感,一點聲音馬上秒醒,根本每晚徹夜未眠。
月子中心的好處就是累了可把寶寶推回嬰兒室,不用在產後立刻面臨二十四小時母嬰同室的情況(不過,我還是會建議在離開月中前提早適應和寶寶睡過夜,避免返家後適應不良。)
除此之外,照顧新生兒還有許多事情需要從頭學習,好比洗澡、換尿布、觀察大小便、臍帶護理等,月子中心在這方面就好像提供考前衝刺的補習班,可以手把手教會新手爸媽。
如果選擇返家坐月子,媽媽除了做好心理準備以外,最好在產前和隊友商量好如何分工,好比輪流和寶寶同房、太太餵奶時先生幫寶寶洗澡準備餐點做家事等。而現在網路資源豐富,育兒相關影片非常多,爸媽也可在生產前大致瀏覽過一遍,以免產後手忙腳亂。也可把握出院前嬰兒室提供的衛教,勇敢發問主動練習。
另外,針對哺餵母乳,有些月中會有配合的泌乳顧問、資深護理師一對一指導技巧,如果遇到塞奶、石頭奶、寶寶吸奶姿勢不正確,和媽媽乳頭不合等狀況時,也能有人立即協助。
因此針對不去月中的新手媽媽,我會建議要在產前預先找泌乳顧問諮詢,一方面了解可能遇到的狀況,二方面可在產後遇到問題時,立刻尋求協助。針對疫情,現在也有許多線上諮詢的服務,好比大力推廣母乳的毛心潔醫師,以及國健署一直都有的的哺乳專線(0800-870870)。
要特別提醒的是,不管在哪做月子都要盡可能保持活動,避免久坐久躺,才能促進血液循環,幫助骨盆底肌恢復,避免四肢產生血栓。另外產後也可持續練習凱格爾運動降低日後漏尿、子宮下垂的風險。
綜合以上,我認為居家坐月子也可以把月子做「好」,只不過需要事先找到正確的資訊來源。另外如果由長輩協助,建議在產前針對坐月子的各種細節,包含飲食、作息和生活習慣溝通清楚。我就曾遇過媽媽和我抱怨,婆家堅持坐月子連客廳都不能進,只能關在小房間,令她後悔不已、婆媳關係也瞬間崩壞。
疫情膠著,現在懷孕的媽媽一定比其他人更焦慮,產後憂鬱的比例也可能因此提高。我要藉此提醒媽媽的伴侶、家人和月中護理師多加留意媽媽產後的情緒,當她出現莫名低落、害怕、沮喪,哭泣不停,或行為舉止反常等狀況,立即給予關心或轉介專業人士諮商。針對產後憂鬱,照顧等議題我也會陸續直播分享,歡迎大家一起參與喔!
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