胚胎著床前基因診斷PGD
看完陳醫師的這篇文章
我相信
即便你不是像我們做這行的
應該也可以感受到
為什麼
我們做遺傳諮詢和基因診斷的
會有這種明明每天都覺得壓力無敵大覺得很辛苦但卻又讓你想要一輩子無怨無悔投入的魔力了吧
不過
壓力再怎麼大也比要幫人家背鍋奇摩子來得好(笑)
答案很清楚
就是那個感覺
你看不到
你摸不到
但是
只要你曾經陪伴著這些父母經歷過
那個悸動
你
戒不掉的
我多麽希望
能夠遠離世間一切無謂的喧囂紛擾
專心的
做我們喜愛的工作
幫助真正需要我們幫助的人們
畢竟
我們是醫者
回歸醫療的本質
才是我們真正在乎的
口水跟算計不是
晚安
台灣加油❤️
原文照登👇👇👇
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4459587747414340/?d=n
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📣『訂做一個健康寶寶』:PGD胚胎著床前基因診斷🔬
上週六閨蜜開心到睡前還在微笑的事😊
莫過於幫兩對特別來找我『訂做健康寶寶』的夫妻
成功懷孕並且進入常規產檢🤰🏻
/
故事是這樣的〰️
35歲的小萱跟先生都是老師
初期看診他們常常要帶學生晚自習
見到他們總是夜診時間
先生很幽默穿著不同標語的T-shirt
有一次寫『我比你們還想下課!』🤣
疫情開始後換我抱怨
因為幫小孩弄網課快崩潰
他們反駁籌備網課(比如體育)更繁瑣
小朋友透過螢幕難以管束 (是在比慘的就對了)😭
35歲小萱是婚後孕前健檢發現先生有腎功能異常
進一步被診斷出『自體顯性多囊性腎臟病』第一型
年紀不到40歲已開始服藥治療包括降血壓藥等
而想到後續生育問題
很害怕孩子經歷自己走過的苦痛
他們到蘇醫師(就是我啦)的遺傳諮詢門診
知道未來有約1/2的機率會懷到帶此疾病的小孩
/
另一對夫妻則是41歲的小珊
她在八年前自然懷孕產下寶寶後
沒料到寶寶開心的笑容背後
卻聽不到世界上任何聲音
經診斷為『遺傳性聽損』
夫妻倆忙著帶孩子早療/復健/找電子耳手術名醫
原本想要一輩子陪伴唯一的寶貝
意外的大寶學習生活狀況穩定後
跟爸媽表達希望有手足相伴
這樣的遺傳性聽損大約1/4機率會再次懷到😢
/
以往類似情境的夫妻(帶基因遺傳疾病家族史)
在孕育下一代時總是膽戰心驚
需要等到懷孕後再進行侵入性檢查(如絨毛採樣或羊膜穿刺)
才能知道胎兒是否患有遺傳疾病
而這兩對夫妻都利用『PGD = PGT-M = 胚胎植入前基因診斷』
去『訂做一個健康寶寶』👶🏻
我相信大家看到標題會理所當然認為所有人都需訂做健康寶寶
但其實➰帶有特殊遺傳疾病的夫妻最為需要
首先要與遺傳諮詢專科醫師/加上生殖醫學專科醫師🧑🏻⚕️共同會診
診斷+了解自己生育下一代罹患疾病的機率
假使證實可能導致遺傳
下一步評估試管嬰兒療程獲得可檢測胚胎的機率
(由夫妻雙方年齡/基本生育功能檢查可初估)
一旦決定要『訂做一個健康寶寶』
接下來是製作『探針』
(也就是專門在胚胎上找到疾病基因的偵探)🕵🏻♀️
偵探培訓完畢
我們就進行試管嬰兒療程
在胚胎發育到第五天時
由具備充分里程數胚胎切片經驗的資深胚胎師
切下胚胎10個細胞以內的組織
讓基因實驗室製作完成的偵探去仔細篩檢所有的胚胎
最終
🟡35歲的小萱14顆胚胎只有5顆不帶疾病基因
🟣41歲的小珊因為高齡”PGD再加上PGS“(胚胎著床前染色體篩檢)🧬
只剩下萬中選一的一顆完全不帶基因又染色體正常胚胎
🎥同場加映:誰適合PGS?
https://www.facebook.com/108445260804170/posts/290526532596041/?d=n
兩對夫妻看到最終報告情緒終究是複雜的
開心的是有適合植入的胚胎
難過的是假使自己嘗試懷孕恐怕失望的機率高心情難以承受
/
總而言之
最終與閨蜜醫病共同決策下植入的胚胎
都開花結果啦🥳🥳
上週六看到兩對夫妻口罩下相視而笑
爸爸媽媽兩人手緊握
一邊在超音波螢幕看著寶寶手舞足蹈
用一派輕鬆的心情產檢
不再擔心害怕
疫情籠罩下的台灣
就像英文諺語
Every cloud has a silver lining (每朵烏雲都鑲了銀邊)🌥
想知道更多關於PGS/PGD的差別➿
https://www.facebook.com/2335123219860814/posts/4247843875255396/?d=n
=======================
延伸閱讀
新同學來複習一下基因診斷吧👇👇👇
救命寶寶
https://drsu.blog/2019/09/23/super190922/
關於遺傳疾病的快問快答
https://drsu.blog/2021/04/26/super210426-1/
今天來聊聊第三代試管
https://drsu.blog/2019/08/01/super190801/
關於基因檢測與遺傳諮詢
https://drsu.blog/category/基因檢測與遺傳諮詢/
我希望下次可以很快回來找你
https://drsu.blog/2019/03/17/super190317/
今天來聊聊近親結婚和隱性遺傳疾病篩檢
https://drsu.blog/2019/04/24/super090423/
關於基因診斷的小細節大不同
https://drsu.blog/2021/01/11/super210111-2/
關於SMA 脊髓肌肉萎縮症
https://drsu.blog/2018/09/17/super180917/
破風
https://drsu.blog/2018/05/28/super180528/
擺脫隱性遺傳疾病夢靨
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
『親子天下』擺脫隱性遺傳疾病夢魘-親子天下Baby14期
https://drsu.blog/2016/06/30/super-201606/
再來聊聊同姓真的不適合結婚嗎?
https://drsu.blog/2020/01/15/super200115/
好的
各位新同學
我們有目錄
要發問前可以先找一下喔👇👇👇👇
導覽目錄在這裡
https://drsu.blog/2017/12/18/super-list/
不然
置頂文也有👇👇👇👇
https://www.facebook.com/100047331422378/posts/192828068971573/?extid=0&d=n
對了
有同學說我寫太多很難找
關於這點我很抱歉
可以善用搜尋功能喔👇👇👇👇
https://drsu.blog/2018/01/01/super180101/
關於基因醫學部落格在這裡👇👇👇
https://sofivagenomicsblog.wordpress.com
同時也有10部Youtube影片,追蹤數超過154萬的網紅白癡公主,也在其Youtube影片中提到,#癡驚大發現 #頭皮 噁!!原來頭皮裡面也太多xx菌了吧 你的頭皮屑是一片片還是一點一點? 第一次線上問診,有一點害羞 幸好我跟醫生都有把衣服穿好 專研去屑因子X微米泡沫淨化因子 #深入毛囊 #48小時控屑去油止癢 #海倫仙度絲 #小蒼蘭去屑洗髮精 全台全聯門市限時2件$398 https...
超高齡 意外懷孕 在 Facebook 的最佳解答
好了妳們可以姨母笑了,我在此正式宣告,我肚子裡有鳥鳥。
上週收到基因檢測報告,慶幸一切正常的同時也瞥見染色體Y,高齡孕婦再度被閃電劈中恍神了幾天,等親眼見到小鳥和鈴鐺本體才肯完全相信。
"嗯這個很明顯是Boy,沒什麼好懷疑了"
週六去產檢,醫生看著超音波裡大咧咧開腿的孩兒宣告,少爺也笑得見眉不見眼。
"以後有人跟我踢球了"
看來溫八歲很期待有個弟弟啊。
至於娘娘,我生日時就訂了個性別揭曉蛋糕給她切,切開是藍色就是男生,粉紅就是女生,想著拍影片留念應該很有趣。
(我也曾思考是否流於性別刻板印象,但除了用顏色分別,難道要做生殖器蛋糕嗎好看嗎?)
(巨蟹座就是會想這麼多)
Anyway ,還沒切少爺就爆雷。
"妞,妳看上面這個寶寶長得像男的吧?所以是弟弟。"
X!拖下去!!!
切開了娘娘也毫不驚喜。
"我一直都猜對了啦,是弟弟"
⋯⋯這二父女真無聊,白費我心機🙄
真相揭曉後,這兩天娘娘摸著我肚子感嘆
"雖然弟弟我也會愛他,但我還是想要一個妹妹"
"不然媽媽妳以後再生個妹妹好嗎?"
雙眼亮晶晶期待看著我。
休!想!我這種老草莓媽媽兩個已經是極限了,再有意外老命休矣!
以上。
最後我想說,莫非定律就是這麼強大,越是抱怨射手男老天聽得越開心,不但給了丈夫,還要再送妳個兒子人生才夠充實。
男寶媽,我以後不能囂張"幸好我生的是女兒了"
請妳們不計前嫌,張開雙臂歡迎我的加入(淚奔)
#Angrylababy有弟弟了
#一失足成千古笑
#老天就是這麼幽默
#二寶記錄16w
附記:
再整理一次我懷男女的症狀分別,大家看看權當參考。
上次懷孕32歲,這次37歲,清宮表二次都準。
懷娘娘時也噁心嚴重,但沒吐過幾次,這次豪邁地大吐特吐。
懷娘娘時體重沒下降過,這次掉了4.5公斤,褲子反而變鬆了。
懷娘娘時肚子很快就大起來,這次可能是瘦了,肚子不明顯。
不是愛吃酸,是只有酸的食物吃進嘴裏不會變味。
莫名其妙分泌大量泡沫口水,一小時可以吐掉一個紙杯的量。
皮膚稀巴爛,全身長痘痘,臉部酒糟疹大發作。
嚴重嗜睡,是完全無法抵抗的昏睡,每天下午最少睡二小時,晚上再睡十小時。
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超高齡 意外懷孕 在 Facebook 的最佳解答
好的久等了,今天來說明在愚人節發現懷孕是個什麼心情?
一向準時的月經遲了好幾天,胸部脹泥頗痛,小腹隱隱發酸總覺得不太妙,4月1號早晨起床喝了杯水,鼓起勇氣拿著驗孕棒去廁所,十秒後出現模糊的第二條線。
閃電劈過腦袋手抖個不停,心裡萬馬奔騰在晴空下的的呼和浩特草原(那是那兒?)
臨老入花叢啊是我不檢點啊(扇自己巴掌),就那麼清晨腦袋混沌的一次,而且明明是安全期,我這到底是什麼不矜持的體質???(娘娘也是一次中)
把照片傳給少爺,他回:Mean?
明你⋯⋯胎教胎教,阿彌陀佛。
心慌意亂來回走動冷靜不下來,決定傳照片給幾個媽媽朋友討拍。
"今天愚人節,妳明天再跟我說"
"幾歲了還開這種玩笑啊?"
"厚,妳真的很幼稚耶"
得到了這些回應,為什麼我要選在4月1號驗孕呢?還有個人形象到底是有多不正經我要好好檢討。
再傳訊給某朋友詢問婦產科醫生,她一直不回我。
"可以回我一下嗎?我不是在開玩笑啦!"
"哈哈哈哈真的假的 "
⋯⋯⋯認真求助沒人要相信我,這就叫四面楚歌。
接下來回到少爺,他這次反應好像比第一次正常一點(第一次我有說過嗎?)
"唉,妳真的很容易懷孕耶"
他下班回家搓著手,滿臉笑容地說。
"不過也可能是我太強了,這就是神射手的本事"
本你⋯⋯ 胎教胎教,阿彌陀佛。
"不過老頗,這次生完妳乾脆順便結紮吧?"
順你⋯⋯ 胎教胎教,阿彌陀佛⋯⋯不行啊佛都有火啊!要順你自己去順便整組割掉好了啦!
這樣講起來一點也不正常吧?但跟第一次比起來真的正常多了。
(如果我沒講過的話,"有了就有了,我要開會先不說了,咔嚓掛電話",這是少爺第一次的反應。)
至於娘娘,我們是到醫院照完超音波確定著床成功才告訴她的。
出乎意料娘娘先是崩潰大哭"這樣妳生孩子時就要去醫院住了,爸爸也要陪妳,那誰陪我?"
傻眼,水瓶座邏輯真的很特別,怎麼會一下子哀愁到那麼長遠去了。
哀愁完娘娘仔細看著照片,想起終於得償所願~啊得償所願~高興的飛起來了。
再抱著我肚皮聽了半天,又心疼起媽媽,邊哭邊去開自己的小錢箱"媽媽妳好辛苦,我包一個紅包給妳"
😂謝娘娘賞。
以上,這就是我莫名其妙成為準二寶媽的故事,照片也請欣賞。
(最後兩張很可怕,分別是剛懷孕時兩位讀者傳給我的,沒想到FB這種無聊遊戲竟然神準至此)
意外懷孕第二(三四五)寶的媽媽們,妳們當時心情是怎麼樣呢?高興還是驚嚇比較多?(我本人驚嚇多很多)
今天15週2天,本來以為好轉了昨天又吐了三次,噁心暈眩還在,後腰一片孕婦麻疹癢的要死,連抽筋都提早來了。
是高齡懷孕所以特別難受嗎?到底何時才能變回正常人?好好吃飯是什麼感覺我已經忘記了。
現在喪志孕婦的最大樂趣就是每天半夜邊反胃邊看YouTube 美食頻道,最近追的是專攻台灣小吃的陪沈團,充滿鄉愁的各種美食。
有時看到蔥花,蒜和香菜呀(邊打字邊乾嘔)就會直接痛快地去吐出來好睡覺,這也算是一種自虐傾向吧?
#Angrylababy與baby
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超高齡 意外懷孕 在 白癡公主 Youtube 的最佳解答
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about痴痴
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超高齡 意外懷孕 在 白癡公主 Youtube 的最佳貼文
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體驗社福工作者,才懂街友 痴的角落#1
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人生百味
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浪人食堂
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►感謝受訪者
浪人食堂創辦人 余思賢
浪人食堂理事長 Kelly
浪人食堂秘書長 張為然
人生百味創辦人 巫彥德
浪人食堂社工 丁于真
#QA #騷擾訪問 #視訊訪問
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超高齡 意外懷孕 在 白癡公主 Youtube 的最佳貼文
台灣三級警戒至今快2個月了
視訊訪談在醫院職業的醫師與醫檢師,表示每天面對得病毒檢體,醫護人員怎麼辦呢?
本影片拍攝為6/7
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